Tests génomiques pour les biomarqueurs du cancer

Que sont les tests génomiques ?

Les tests génomiques sont une forme d’examen médical qui analyse l’ensemble des gènes d’une personne. Chaque être humain possède environ 20 000 gènes, qui portent les instructions pour la fabrication des protéines qui forment notre corps et lui permettent de fonctionner. Collectivement, ces gènes sont appelés le génome. L’objectif des tests génomiques est d’identifier toute altération du génome susceptible d’affecter la santé, que l’on appelle des biomarqueurs.

Quelle est la différence entre les tests génomiques et les tests génétiques ?

Les termes « tests génomiques » et « tests génétiques » sont souvent utilisés de façon interchangeable, malgré leurs différences. L’objectif des tests génétiques est d’identifier des altérations, ou des mutations, dans un gène héréditaire spécifique. Par exemple, vous avez peut-être entendu parler de la mutation du gène BRCA. Une altération d’une forme de ce gène, connue sous le nom de mutation BRCA1, augmente le risque de cancer du sein et de l’ovaire, ainsi que de certaines autres affections malignes. Une mutation du gène BRCA2 (parfois appelé BRCA2 positif) augmente également le risque.

Les tests génomiques sont un processus plus complexe qui recherche non seulement les mutations héréditaires, mais aussi les mutations qui se produisent au cours de la vie et qui peuvent être causées par l’environnement ou les habitudes d’une personne (comme l’exposition à des toxines ou le tabagisme). Les tests génomiques examinent également la façon dont différents gènes interagissent et les protéines qu’ils produisent, qui peuvent tous avoir une influence significative sur le risque de cancer. Ce processus était autrefois coûteux et fastidieux, mais une technologie appelée séquençage de nouvelle génération l’a rendu plus rapide et plus abordable.

Quels enseignements puis-je tirer des résultats de mes tests ?

Les patients atteints de cancers à base de biomarqueurs peuvent être candidats à des thérapies ciblées qui visent des altérations spécifiques du génome favorisant le cancer, ou à des immunothérapies qui renforcent les défenses de l’organisme contre la croissance et la propagation des tumeurs malignes. Les patients porteurs de certains biomarqueurs peuvent également être candidats à des essais cliniques.

Qu’est-ce qu’un essai clinique ?

Un essai clinique est une étude de recherche dans laquelle les scientifiques évaluent l’efficacité et la sécurité de nouveaux traitements médicaux. Il s’agit notamment de nouveaux médicaments ou de nouvelles associations de médicaments pour le traitement du cancer et d’autres maladies. Chaque médicament approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis devait d’abord être testé dans le cadre d’essais cliniques.